为少数派呐喊：2000万罕见病患者应该被看到

发布时间：2025-07-06 08:53:48 来源：专欲难成网 作者：热点

澎湃新闻记者 李潇潇

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）、为少万罕脊髓性肌萎缩症（SMA）、数派血友病、呐喊多发性硬化症、见病戈谢病……这些普通人读起来都颇为拗口的应该疾病名字，却是为少万罕中国近2000万罕见病患者心中挥之不去的梦魇。

罕见病又称孤儿病，数派是呐喊指发病率极低、患病总人口数极少的见病疾病。目前，应该世界范围内有超7000种的为少万罕罕见病。一切因罕见而起，数派但背后的呐喊困境却又不止于罕见。

发病率低、见病总患病人数较少之外，应该罕见病还面临着多重考验：误诊、漏诊率高；治疗药物选择少，甚至无药可用；即使有新药上市，天价数字也令不少患者和家庭望而却步。

罕见病患者比其他常见病人群更需要抱团取暖。2021年3月发布的《中国罕见病综合报告（2021）》显示，国内存在的名称固定、活动规律的罕见病患者组织达到130家，52家患者组织已经在民政部门注册。

或呼吁更多人关注某种罕见病，让罕见病友得到规范化治疗和管理，或推动新药研发或上市，或与有关方面共同加快药物可及性，当罕见病患者同心协力，少数派的他们也找到了一些与命运之神来回拉扯的力量。

应该被看见的“少数派”

2005年，还在读高三的佳佳被确诊为PNH，这是一种罕见血液系统疾病，全球发病率仅1.3/百万人口，因此有“罕见病中的罕见病”之称。患者往往有多种临床表现和并发症，如严重贫血、血栓、胃肠道疼痛、肾功能衰竭。

疾病带来了痛苦，也让佳佳有了寻找同病相怜之人的想法。2007年，已经有许多就医经验的患者佳佳建立了网上的交流群，最开始只有十几个人，“但对我们来说，这是一个关键的开始，一个小小的火苗”。

到2012年，交流群里的病友人数达到了两三百人。也是在这一年，PNH病友们有了自己的名字——PNH病友之家，也有了官网、Logo、愿景、目标，以一个群体的姿态，站到了社会面前。

PNH病友之家成立日

“我们虽然很罕见，但是我们应该要被社会看见。”为了让更多人知道PNH，佳佳和病友们做了很多尝试，曾在一个冬天跑到北京回龙观社区布置了不到两平米的展板，还给遛弯的老人发传单，介绍疾病，也聊他们的病友之家。

回头看，这样的宣传手段显得不够垂直且笨拙，但佳佳告诉澎湃新闻记者：“有些人未必真的会看传单，但当时我们的想法很朴素，都不是说要找到病友，就是想要普通的市民能够知道我们和我们在做的事情。”

2018年，国家卫生健康委员会等五部门联合发布《第一批罕见病》目录，共涉及121个疾病，PNH排列在第88位。这个目录让佳佳觉得病友们这么多年共同的努力终于被看到了。

同时出现在首批罕见病目录的还有血友病。血友病是一种因身体缺少凝血因子引发的遗传性疾病，患者发病时，一个小小的伤口都可能危及生命，因此血友病患者又被称为“玻璃人”。相比较PNH，血友病算得上罕见病中相对为人所熟悉的罕见病，其发病率为5-10人/10万人，据估计在中国患者人数在10万人左右。

北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛是一名血友病患者，也是血友之家的发起人，20多年来始终在致力于改善中国血友病患者的生存环境。回忆血友病人早期的生存情况，他直言：“在以前没有血友病治疗药物、治疗方法的情况下，患者唯一努力的方向就是延续患者生命，实现“不死”，患者在极度痛苦下生存。”

“以前我们没有药的时候，所有人谈到血友病，都觉得这是非常可怕的一件事。现在有了药物，病友们对疾病的态度也发生了很大的变化。”在接受我们采访的前几天，关涛刚刚见过一名血友病患儿的家长，这位家长曾问孩子：“你觉得每天打针可以吗？”孩子回答：“可以，我就是缺个八因子嘛。”（注：血液的凝固需要凝血因子的参与，八因子就是其中一个凝血因子，缺乏八因子会导致凝血功能障碍）

北京血友之家罕见病关爱中心理事长关涛参加组织筹办的活动

罕见病患者需要被外界看到，不仅仅是知道疾病是怎么回事，更需要被看到需求，用药的需求绝不是血友病患者早年才面临的难题。

据美国国家罕见病组织统计，在目前已发现的约7000多种罕见病中，仅有10%的罕见病有相应的治疗方法，且只有1%的罕见病有针对病因的有效治疗药物。佳佳所代表的PNH患者在国内至今没有特效的治疗药物，目前的临床手段更多的是输血、溶栓、抗凝等支持或对症治疗。

PNH病友之家与武汉大学青年志愿者协会共同组织的国际罕见病日宣传活动

不过，2021年开始，国内也相继开展PNH治疗药物的临床研究，虽然只有个位数，但PNH病友之家已经开始给病友们科普临床试验相关知识，帮助大家正确认识药物临床研究，进而推动药物早日上市。

今年是PNH病友之家正式成立十周年，最让佳佳和病友们兴奋的是，今年或许会有一两款药物在国内上市。佳佳说：“这对于中国的PNH患者来说，将是久旱逢甘霖的事情。”

有药之后

罕见病人的烦恼并不仅仅在于药物的短缺。

SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉病，主要症状表现是全身广泛的肌无力、肌萎缩，严重可致死。该病在活产新生儿中的发病率为1/10000至1/6000。该病也在2018年被列入首批罕见病目录。

全球SMA的治疗药屈指可数，幸运的是，有两款已经在国内获批，其中罗氏旗下的神经创新药物艾满欣（通用名：利司扑兰）口服溶液用散于2021年6月获得国家药监局批准，用于治疗2月龄及以上的SMA患者。

罕用药物在研发过程中比普通药物的研发成本更加高昂、投资回报率更低且风险更高。上市的罕见病药物的价格昂贵，往往成了患者心目中的“天价药”。

“没药的时候，就觉得科学为什么不发达，为什么没有专家、研究人员去帮我研究出治疗疾病的药品，但是等到药品上市了，发现自己买不起的时候，就不是去责他，而是责己了，觉得自己无能，为什么我不能挣足够的钱，让我的孩子得到治疗。” 北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心邢焕萍表示，当药品上市以后，大家开始关心的就是价格了。

北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心线下活动

SMA患者是辛酸的，也是幸运的。在新药国内获批不久，2021年底，一款SMA药物成功通过谈判进入国家医保目录。那一天，邢焕萍在去武汉出差的高铁上，几个小时的车程，“家长们就不停地打电话，发信息，跟我说很激动，当时是一会哭一会笑，可能太顾着看手机，等出站的时候才发现自己的身份证找不到了”。

纳入医保就意味着价格难题完美解决了吗？关涛给出了否定的答案。

“血友病现有的治疗药物，能够让大部分血友病患者实现像正常人一样的生活。药物完全都具备，现在我们面临的就是，终身性疾病高昂药费的支付问题，是不是有钱可以买得起昂贵的药。”关涛表示，血友病药物经过逐年调整已经有进入医保报销目录范围内的，进入医保以后，各级各地的政府部门也在尽力地去提高它的报销比例和报销上限，但这些依然不够，大量患者面对血友病的创新药依然“望药兴叹”。

北京血友之家罕见病关爱中心活动现场

关涛希望，未来在医保目录调整过程中，不仅仅要考虑某种药物的单价或人均年费用，还要看整个群体的价格总量，因为罕见病群体之所以不同于常见病，就是因为它很小众，药物的单价可能比较贵，但从整个疾病的群体来测算，总费用并不大。价格是很重要的因素，但不应该成为政策制定的唯一因素，考虑到疾病的特殊性，政策才能更好地造福罕见病患者，这些“小众”患者。小众不应该被“忽视”。

邢焕萍和关涛作为“过来人”的这些烦恼，也已经在佳佳的考虑范畴内。

早在2007年，美国食品药品监督管理局（FDA）就批准了全球第一款补体药物C5抑制剂，用于治疗PNH，但该药的价格居高不下，一度被评为“全世界最贵的药”。

“价格贵这些问题，对我们这个病的患者来说是早有准备，我们也一直在想一些解决方案去应对这个事情。” 佳佳对此持比较乐观的心态，一方面，她相信药企在中国会给相关药物制定一个更加符合中国国情的价格，另一方面，她看到多层次的支付体系，包括政府指导的普惠型商业保险、医保谈判、大病医保以及慈善机构，多方力量参与其中，推动解决罕见病药物可及性。

PNH病友在PNH病友之家成立当日DIY的T恤

为解决PNH药物获批后的可及性问题，佳佳和同事们已经做了很多前期工作。她透露，PNH病友之家已经发起了中国第一个大样本量的PNH患者生存状态白皮书项目，现在正在收集问卷的阶段，有望今年下半年成型并对外发布。

“希望通过白皮书来反映中国PNH人群真实的生活状态，还有他们的需求。也希望可以为之后医学界，还有其他政府部门提供政策方面的建议和参考。”佳佳说，这两年，PNH病友确实看到了很多希望，已经从前几年时的悲观失望状态中走出来，希望PNH的患者组织能更加强大，与各方力量一起去帮助PNH病友获得更好的生活质量。

继续呐喊

从没有存在感到外界逐渐了解罕见病，从无药可用到有药可及，罕见病患者组织在自救的路上也在悄悄改变整个罕见病的大环境。这条路充满艰辛，但从未停止走下去。罕见病群体的声音有限，但呐喊不停，终将迎来下一个柳暗花明。

现在，邢焕萍希望更多人关注SMA患者用药依从性和康复问题。

目前国内已获批治疗SMA的药有必须去医院接受治疗的，也有可以居家服用的，后者相对更加便捷，尤其是SMA患儿更加喜欢选择口服剂型药物。

“并不是解决了药物的问题，所有的需求就解决了。对SMA这个疾病而言，用药和康复是缺一不可的。”邢焕萍表示，用药是保证可补充获得所缺乏的关键蛋白，但如果用药后不配合康复治疗及日常功能训练，用药效果就无法最大化。

在邢焕萍看来，解决患者用药和治疗的依从性，有更专业的康复机构或康复治疗师为SMA患者提供帮助，这些都是需要解决的难题。尤其对SMA患者至关重要的康复，还缺少医保的支持，家庭自身仍然面临巨大的经济压力。

北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心线下活动

除了走自己的路，邢焕萍还希望与更多患者组织交流，取长补短。

过去几年，她已经连续参加三届由罗氏中国支持的中国患者组织经验交流会 （CEEPO），今年也在线上参与。在这个国内患者组织交流的平台中，既有成熟的患者组织，也有只是群状态的初级组织，大家的发展水平不同，需求和分享的东西也不同，邢焕萍评价：“整体而言，这里提供了一个方向，是一个让国内的患者组织开始认识到我们应该专业化，应该多一些职业管理的活动。”

关涛也是CEEPO的老朋友，作为发起人之一，他曾在大会上建议，推动建立患者组织相关的行业操作准则手册，帮助国内罕见病患者组织实现更好的发展。

“患者组织是一个文明进步的产物，当我们文明要达到一定的程度，才会有患者组织、社会组织的形态出现。国外成熟的患者组织，已经不再单纯由患者构成，工作内容上更偏向于医学研究、数据统计，其次才是目前中国患者组织做的这些患者服务。” 血友病之家发起20多年来，关涛带领病友们达成了许多目标，也经历很多无奈，他相信国内患者组织的发展依然需要进一步摸索、建立，希望可以通过CEEPO这样的大会，有更多企业参与进来，帮助中国患者组织找寻发展的方向和方法，以及更多具体的支持，去落地一些具体的事情。

佳佳所在的PNH病友之家参加过两届CEEPO大会，丰富的大会议程让她收获颇多，“不是为了办会而办会，是真的让我们能学到东西”。今年的大会，佳佳最感兴趣的是政策方面的议题，准备全程听下去。

而在关涛看来，“罕见病本身就是文明进步的产物，如果没有进步，我们都只是患病，无法确诊，无法治疗，无法参与社会，无法生活等等。进步给我们带来了药物、治疗、支付、社会融入。作为患者我们相信这种进步每天都在发生，我们只是希望能快点，再快点。让患者少些痛苦，多些美好。”

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